branched chain ketoaciduria

branched chain ketoaciduria

A newborn baby is screened for branched chain ketoaciduria.

Định nghĩa

Danh từ: - Bệnh rối loạn chuyển hóa chuỗi nhánh: "branched chain ketoaciduria" một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó cơ thể không thể chuyển hóa đúng cách các axit amin chuỗi nhánh (leucine, isoleucine, valine). Điều này dẫn đến sự tích tụ các chất chuyển hóa độc hại trong máu nước tiểu, gây ra mùi đặc trưng giống như si- cây phong. Nếu không được điều trị, bệnh có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ tử vong ở trẻ nhỏ.

dụ sử dụng
  • (Bệnh rối loạn chuyển hóa chuỗi nhánh còn được gọi là bệnh nước tiểu si- cây phong.)
  • (Trẻ sơ sinh mắc bệnh rối loạn chuyển hóa chuỗi nhánh cần một chế độ ăn đặc biệt ít axit amin chuỗi nhánh.)
Các cách sử dụng nâng cao
  • "diagnosis of branched chain ketoaciduria": chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa chuỗi nhánh.

    • Early diagnosis of branched chain ketoaciduria is crucial to prevent neurological damage. (Chẩn đoán sớm bệnh rối loạn chuyển hóa chuỗi nhánh rất quan trọng để ngăn ngừa tổn thương thần kinh.)
  • "treatment for branched chain ketoaciduria": điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa chuỗi nhánh.

    • The treatment for branched chain ketoaciduria involves dietary management and monitoring of blood amino acid levels. (Điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa chuỗi nhánh bao gồm quản lý chế độ ăn uống theo dõi nồng độ axit amin trong máu.)
Biến thể từ gần giống
  • Branched-chain ketoaciduria (cách viết thay thế): cùng nghĩa.
  • Maple syrup urine disease (MSUD): tên gọi khác phổ biến của bệnh này.
Từ đồng nghĩa
  • Maple syrup urine disease: bệnh nước tiểu si- cây phong.
  • BCKD deficiency: thiếu hụt enzyme BCKD (branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase).
Các cụm từ (phrasal verbs) liên quan
  • Không phrasal verbs liên quan trực tiếp đến thuật ngữ y học này.
Thành ngữ liên quan
  • Không thành ngữ liên quan.